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我院串聯質譜遺傳代謝病篩查病種(26種)

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信息來源: 作者:馮宗輝 發布日期:2015-04-03

氨基酸代謝障礙疾病(8種)

酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥1型、瓜氨酸血癥2型、精氨酰琥珀酸血癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、蛋氨酸血癥

脂肪酸代謝障礙疾病(9種)

原發肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶-1缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶-2缺乏癥、肉堿轉位酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏、長鏈3-羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏

有機酸代謝障礙(9種)

甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、3-甲基戊烯二酸血癥、3--3-甲基戊二酸尿癥、β-酮硫解酶缺乏癥、多種羧化酶缺乏癥、戊二酸血癥